Estudos em larga escala de crianças com doenças genéticas mostraram enormes benefícios no diagnóstico

Pesquisadores da Universidade de Exeter e da Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust monitoraram o impacto das pessoas diagnosticadas com a doença como parte do estudo DDD, uma colaboração entre o NHS e o Wellcome Sanger Institute. Este projeto de grande escala, que começou há mais de uma década, levou a diagnósticos que mudaram a vida de mais de 5.500 famílias no Reino Unido e na Irlanda e à descoberta de 60 novas doenças genéticas.

Resultados publicados em Genética na medicina aberta (14 de outubro) revelam que mais de mil pessoas diagnosticadas conseguiram mudar o tratamento ou realizar novos exames médicos com base em achados genéticos, melhorando significativamente a sua qualidade de vida.

O estudo Decifrando Transtornos do Desenvolvimento (DDD) envolveu 13.500 famílias recrutadas em 24 centros genéticos regionais no Reino Unido e na Irlanda. Todas as famílias tinham filhos com distúrbios graves de desenvolvimento que não haviam sido diagnosticados apesar de testes anteriores e provavelmente causados ​​por uma única alteração genética. O Instituto Wellcome Sanger sequenciou todos os genes do genoma das crianças e dos pais para encontrar respostas, e a busca continua.

No novo estudo, os investigadores analisaram os resultados de 4.237 famílias com diagnóstico genético e descobriram que 76 por cento (3.214 pessoas) receberam informação ou apoio sobre a sua condição específica. Outros 28 por cento (1.183 pessoas) conseguiram mudar o tratamento ou submeter-se a novos exames médicos devido ao diagnóstico. Mais de 20 por cento (880 pessoas) aderiram a grupos de apoio a pacientes como o Unique para se conectarem com outras pessoas que enfrentam desafios semelhantes.

Além disso, 143 pessoas conseguiram iniciar, interromper ou adaptar terapias específicas que podem ter grande impacto na qualidade de vida ou até mesmo salvar vidas. Os cientistas esperam que este número aumente à medida que novas terapias genéticas são desenvolvidas.

Caroline Wright, professora de medicina genômica na Universidade de Exeter e autora do estudo, disse: “Cerca de 1 em cada 17 pessoas tem uma doença genética rara e a maioria delas são crianças, e obter o diagnóstico correto é crucial para obter o melhor tratamento”. e cuidado. Temos agora a tecnologia para fazer rapidamente um diagnóstico genético em cerca de 50% das pessoas com doenças raras, mas pode ser um desafio ter dados suficientes para compreender cada doença porque individualmente são extremamente raras. Nosso estudo faz parte de um estudo global que fornece as respostas de que as famílias precisam para garantir que estejam no melhor caminho de tratamento para elas. É muito bom ouvir histórias… de casos em que um diagnóstico genético é verdadeiramente transformador e, no futuro, fará com que mais famílias sejam diagnosticadas o mais cedo possível.”

Helen Firth, professora de genómica clínica na Universidade de Cambridge, membro honorário do corpo docente do Wellcome Sanger Institute e autora do estudo, disse: “Os testes genómicos estão a permitir que muito mais pessoas obtenham um diagnóstico genético molecular de uma doença rara. Esses diagnósticos são o ponto de partida para um manejo e tratamento mais personalizados, com base no diagnóstico genético específico. Este artigo examina o impacto do diagnóstico genético em pacientes diagnosticados no estudo DDD. Ele fornece um modelo para melhorar os cuidados e o apoio após um diagnóstico genético.

O professor Matthew Hurles, diretor do Wellcome Sanger Institute e líder do estudo DDD, disse: “Compreender o impacto que nossa pesquisa teve em milhares de famílias com DDD, disse:” Compreender o impacto que nossa pesquisa teve em milhares de famílias com DDD , disse: “Compreendendo o impacto, o impacto que a nossa investigação teve em milhares de famílias com DDD, disse: “Como NHS e na vanguarda das novas tecnologias genómicas, o Reino Unido é pioneiro na utilização de novas tecnologias genómicas para diagnosticar doenças raras. No entanto, este estudo também mostra quanto mais trabalho é necessário para encontrar tratamentos para a maioria das doenças raras. No entanto, é claro que mesmo sem a disponibilidade de terapia específica para a doença, as famílias participantes poderiam beneficiar muito com um diagnóstico molecular definitivo da doença dos seus filhos. doença “.

Sarah Wynn, executiva-chefe da Unique, uma organização que apoia famílias afetadas por doenças genéticas raras e está envolvida na pesquisa do DDD desde o início, disse: “Este estudo forneceu a muitas famílias uma explicação para os atrasos no desenvolvimento dos seus filhos e também ajudou identificar numerosos genes responsáveis ​​por suas condições. Muitas destas famílias esperaram muito tempo por respostas e agora são capazes de compreender melhor os seus filhos e as suas necessidades, permitindo-lhes assim ter acesso a cuidados e apoio adequados. Estão compreensivelmente desesperadas por informações sobre como o seu filho pode ficar doente agora e no futuro. o futuro, mas para condições raras como estas, muitas vezes falta informação. Um resultado importante do projeto DDD foi a cooperação com a empresa Unique na produção de literatura familiar para pacientes, muito necessária, que é usada não apenas pelos participantes do projeto, mas por todos aqueles diagnosticados posteriormente.”

Andrew Gwynne, Secretário de Estado da Saúde Pública e Prevenção do Reino Unido, afirmou: “A investigação inovadora é essencial para melhorar o nosso conhecimento sobre todas as doenças e salvar vidas, como foi o caso de Jaydie. Ajudar as pessoas a obterem um diagnóstico definitivo mais rapidamente é uma das principais prioridades do Quadro de Doenças Raras do Reino Unido e estamos constantemente a esforçar-nos para melhorar o sistema de saúde e cuidar das pessoas com doenças raras.”